Программа расширенного неонатального скрининга действует в России на протяжении двух лет. Исследование помогает выявить у ребенка до 36 врожденных и наследственных заболеваний в первые сутки жизни.
Работа по выявлению врожденных заболеваний проводится в Поморье около 20 лет – с 2006 года малышей обследовали на пять редких заболеваний. С 2023 года в России запущена программа расширенного неонатального скрининга, позволяющего выявить у новорожденного 36 наследственных и врожденных патологий, в том числе спинально-мышечную атрофию.
– За два года проведения расширенного неонатального скрининга в Поморье вовремя найти сложные заболевания удалось у 18 малышей. Каждый из них обеспечивается лекарствами и специальным питанием за счет областного бюджета, – написал в своих аккаунтах в социальных сетях губернатор Архангельской области Александр Цыбульский.
Всего за два года скрининг в первые сутки после рождения прошли более 14 тысяч детей. Как отметил министр здравоохранения Архангельской области Александр Герштанский, специалистам удалось своевременно выявить такие непростые заболевания, как, например, фенилкетонурия.
– Это нарушение обмена веществ аминокислот, которое без лечения может привести к поражению центральной нервной системы и, как следствие, нарушению умственного развития. А при своевременной терапии болезнь успешно поддается лечению, – пояснил глава ведомства.
Работа по повышению качества диагностики и лечения заболеваний ведется в рамках нацпроекта «Продолжительная и активная жизнь».
